Méiose, fécondation et diversité génétique
La méiose est une succession de deux divisions cellulaires qui produit, à partir d'une cellule diploïde (2n chromosomes), quatre cellules haploïdes (n chromosomes). Chez les animaux, la méiose intervient dans la formation des gamètes, mais ces quatre cellules ne sont pas toujours quatre gamètes fonctionnels : la spermatogenèse produit quatre spermatozoïdes, alors que l'ovogenèse produit un seul ovocyte, qui deviendra le gamète fonctionnel, et des globules polaires non fonctionnels. La fécondation rétablit ensuite l'état diploïde. Ensemble, elles maintiennent stable le nombre de chromosomes de l'espèce et créent de la diversité. Cette diversité vient de nouvelles combinaisons d'allèles, pas de nouveaux allèles : ceux-ci proviennent des mutations.
Deux brassages pendant la méiose
- Le brassage interchromosomique a lieu à l'anaphase I. Les deux chromosomes de chaque paire d'homologues se séparent et rejoignent l'un ou l'autre pôle de la cellule, indépendamment des autres paires. Pour n paires de chromosomes hétérozygotes, on obtient 2 puissance n types de gamètes. Il concerne des gènes situés sur des chromosomes différents, dits indépendants.
- Le brassage intrachromosomique a lieu en prophase I. Les homologues appariés peuvent échanger des segments : c'est le crossing-over. Les allèles de gènes situés sur une même paire de chromosomes, dits liés, sont alors redistribués.
La fécondation ajoute un troisième hasard : n'importe quel spermatozoïde peut s'unir à n'importe quel ovule.
Le croisement-test
Un croisement-test associe un individu double hétérozygote, dont on veut comprendre les gamètes, à un individu homozygote récessif pour les deux gènes. Ce dernier ne produit qu'un seul type de gamète, porteur des allèles récessifs. Le phénotype de chaque descendant révèle donc directement l'allèle apporté par le gamète de l'hybride.
La lecture des résultats est la suivante :
- si les gènes sont indépendants, on obtient quatre phénotypes en proportions égales, soit 25 % chacun ;
- si les gènes sont liés, on obtient deux phénotypes parentaux majoritaires, qui reproduisent les associations d'allèles de l'hybride, et deux phénotypes recombinés minoritaires, dus au crossing-over.
Le pourcentage de descendants recombinés mesure la distance entre les deux gènes : 1 % de recombinés correspond approximativement à 1 centimorgan (cM). Cette approximation n'est valable que pour des gènes proches : quand ils sont éloignés, des recombinaisons multiples (doubles crossing-over) se compensent et font sous-estimer la distance réelle. Le pourcentage de recombinés ne dépasse jamais 50 %, valeur qu'on observe aussi pour des gènes indépendants.
Un exemple concret
Chez la drosophile, une femelle [corps gris, ailes longues] hybride est croisée avec un mâle [corps noir, ailes vestigiales]. Si la descendance contient surtout des mouches grises à ailes longues et des mouches noires à ailes vestigiales, avec quelques mouches grises à ailes vestigiales et noires à ailes longues, on conclut que les deux gènes sont portés par le même chromosome et que des crossing-over ont séparé certains allèles.
Un piège à éviter
Dire que des gènes liés sont « toujours transmis ensemble » est faux. La liaison est partielle : le crossing-over peut séparer des allèles portés par le même chromosome, d'autant plus souvent que les gènes sont éloignés. De même, le brassage ne crée aucun allèle nouveau : il redistribue des allèles déjà présents. Enfin, un crossing-over n'est repérable que si l'individu est hétérozygote pour les gènes concernés.
Exercice 1 : gènes indépendants
Données pédagogiques simplifiées. Chez la drosophile, on croise une femelle hybride [corps gris, ailes longues] de génotype GgLl avec un mâle [corps noir, ailes vestigiales] de génotype ggll. On suppose que les deux gènes sont portés par deux paires de chromosomes différentes. On obtient 800 descendants.
- Pourquoi utilise-t-on un parent homozygote récessif ?
- Indiquer les types de gamètes de la femelle et leurs proportions.
- Calculer l'effectif attendu de chaque phénotype.
Exercice 2 : gènes liés
Données pédagogiques simplifiées. Le même croisement-test, réalisé avec d'autres drosophiles, donne 1000 descendants.
| Phénotype | Effectif |
|---|---|
| [gris, long] | 420 |
| [noir, vestigial] | 410 |
| [gris, vestigial] | 85 |
| [noir, long] | 85 |
- Identifier les phénotypes parentaux et les phénotypes recombinés.
- Les gènes sont-ils indépendants ? Argumenter.
- Calculer la distance entre les gènes en centimorgans.
- Expliquer l'origine des phénotypes recombinés.
Exercice 3 : dénombrer les combinaisons
Une espèce possède 2n = 6 chromosomes, soit 3 paires. Un individu est hétérozygote pour un gène sur chaque paire.
- Combien de types de gamètes cet individu produit-il sans crossing-over ?
- Combien d'associations de gamètes la fécondation entre deux tels individus permet-elle ?
- Chez l'être humain (23 paires), calculer le nombre de types de gamètes pour un individu hétérozygote sur chaque paire.
- Pourquoi le nombre réel est-il encore plus grand ?
Correction complète
Exercice 1 : correction
- Le parent ggll ne produit qu'un seul type de gamète (gl). Il ne masque aucun allèle de l'hybride : le phénotype de chaque descendant indique directement le gamète fourni par la femelle.
- Les gènes sont indépendants, donc la répartition des paires à l'anaphase I est aléatoire. La femelle produit quatre types de gamètes : GL, Gl, gL et gl, chacun à 1/4, soit 25 %.
- Pour chaque phénotype : 800 × 1/4 = 200 descendants. On attend 200 [gris, long], 200 [gris, vestigial], 200 [noir, long] et 200 [noir, vestigial].
Exercice 2 : correction
- Les phénotypes parentaux sont les plus nombreux : [gris, long] (420) et [noir, vestigial] (410). Les recombinés sont [gris, vestigial] et [noir, long], 85 chacun.
- Non. Des gènes indépendants donneraient environ 250 descendants par phénotype (1000 × 1/4). Les effectifs observés s'en écartent nettement, avec deux classes largement majoritaires. Les gènes sont donc liés, portés par la même paire de chromosomes, avec G et L sur un homologue, g et l sur l'autre.
- Recombinés : 85 + 85 = 170. Fréquence : 170 / 1000 = 0,17, soit 17 %. Les gènes sont distants de 17 cM.
- Pendant la prophase I, un crossing-over entre les deux gènes a échangé des segments entre homologues, ce qui a produit des gamètes Gl et gL. Il n'affecte qu'une partie des cellules, d'où des recombinés minoritaires (moins de 50 %).
Exercice 3 : correction
- Avec 3 paires hétérozygotes : 2 puissance 3 = 8 types de gamètes.
- Chaque parent produit 8 types de gamètes, donc 8 × 8 = 64 associations de gamètes possibles.
- Pour 23 paires : 2 puissance 23 = 8 388 608 types de gamètes, soit environ 8,4 millions. Entre deux parents, la fécondation permet environ 7 × 10 puissance 13 associations.
- Le crossing-over redistribue les allèles de gènes liés au sein de chaque paire. Chaque chromosome devient une mosaïque de segments des deux homologues, ce qui multiplie les types de gamètes bien au-delà de 2 puissance n.